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丁丁为啥肢短身长

发布日期:2019-09-05 10:10:45 | 编辑:母婴信息网| 阅读次数:

  丁丁快6岁了,可是身高却只有0.75米,四肢又粗又短,躯干却相对较长,走起路来左右摇摆,怪吃力的,别人看起来总有一种头重脚轻、比例失调的感觉。为了弄清楚丁丁到底得了什么病,他的父母带着孩子从偏远的乡下小镇来到省城大医院。

  医生根据丁丁前额突出、鼻根低平、下颌前倾的特殊面容,以及脑袋大、身躯较大、四肢粗短、腰椎前突、腹部隆起、臀部后凸,呈“侏儒”的特殊体态,诊断丁丁患的是“软骨发育不全性侏儒症”。这病是怎样得的呢?丁丁的父母想知道孩子患病的原因。

  医生解释道,这种病与遗传有关,是一种常染色体显性遗传病。因为父母一方的生殖细胞内的遗传物质发生了突变而引起,特别是与父亲的生育年龄过大有关。父亲的年龄越大,精细胞产生显性突变的机会就越多。其主要病理变化是:在长骨的两端,软骨细胞形成障碍,软骨细胞稀少。因此,软骨内生成骨细胞的数量减少,影响到骨骼长度的增长。但由于骨膜下生成骨细胞的功能未受影响,所以骨的宽度相对增加,结果形成四肢短小畸形,故而出现侏儒体态。

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  听到这里,丁丁的父母后悔不已。原来,他们一连生了3个女孩,但盼子之心却一直不死,到丁丁的母亲40岁那年,偷偷地取下宫内节育器,生了丁丁。当时丁丁的父亲已经50多岁了。

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  “唉,早知今日,何必当初!”,老俩口后悔莫及。

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